A Marina di Gioiosa la presentazione del “Progetto Mappatura Rischio Genetico per i Tumori della Mammella e dell’Ovaio”

A Marina di Gioiosa la presentazione del “Progetto Mappatura Rischio Genetico per i Tumori della Mammella e dell’Ovaio”

Questo documento fa seguito agli obiettivi fissati in occasione del convegno “Attualità sulle Neoplasie della Mammella” tenutosi lo scorso 14 Dicembre presso l’Auditorium di Gioiosa Jonica ad opera dell’Associazione Angela Serra per la Ricerca sul Cancro.

L’Associazione Angela Serra sezione Locride (AAS sezione Locride) si è impegnata nella stesura di un progetto con l’obiettivo di creare una “mappatura” del territorio per quanto riguarda il rischio “genetico” di contrarre il tumore della mammella e dell’ovaio.

Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne.

Nell’ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici o familiari/ereditari. Il 75% circa dei tumori mammari è di tipo sporadico, cioè si sviluppa nella popolazione generale in assenza di familiarità ed è per lo più correlato a fattori ambientali. Il restante 25% dei tumori mammari è invece di tipo familiare o ereditario.

Il 5-10% dei tumori della mammella e il 10-20% delle neoplasie dell’ovaio riconoscono una predisposizione ereditaria, di cui i geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano la frazione più rilevante. Il gene BRCA1 (posto sul cromosoma 17) e il gene BRCA2 (posto sul cromosoma 13) contengono informazioni per la sintesi di due proteine coinvolte nel mantenimento dell’integrità del genoma e nei meccanismi di riparazione del DNA in seguito a danni o rotture: in presenza di mutazioni di BRCA1 e BRCA2, questi meccanismi di riparazione del danno a livello del DNA sono alterati e la cellula può trasformarsi in cellula tumorale. Una mutazione patogenetica di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina una predisposizione a sviluppare il tumore più frequentemente rispetto alla popolazione generale.

Non si eredita cioè il tumore, ma il rischio di svilupparlo.

Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 57% di ammalarsi di tumore mammario e del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene BRCA2, rispettivamente pari al 49% per la mammella e al 18% per l’ovaio. Anche gli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a loro volta, trasmetterla ai figli. I maschi con gene mutato sono più predisposti a manifestare il carcinoma mammario maschile e il carcinoma della prostata. Vi può essere, inoltre, un aumentato rischio in entrambi i sessi di neoplasie del pancreas.

Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni nei geni BRCA è del 50%.

Come spiegato dal Dr. Attilio Gennaro, responsabile dell’associazione per la Regione Calabria e autore del progetto, “avere la possibilità di individuare la popolazione femminile ‘a rischio’ sul  nostro territorio, ci darebbe la possibilità di intervenire con maggiore efficacia in termini di prevenzione, con interventi che vanno dall’intensificazione dei controlli a trattamenti farmacologici o chirurgici per le donne  con  BRCA mutato”, inoltre, aggiunge il Dr. Gennaro, “tutto ciò non deve portare allarmismo tra la popolazione in quanto i ’tumori eredo-familiari’ rappresentano una casistica limitata, con un’incidenza molto più bassa rispetto alle forme più comuni di questo tipo di neoplasie”.

Il progetto, di ampio respiro, verrà avviato in forma di programma ‘pilota’ nei comuni di Gioiosa Jonica e Marina di Gioiosa Jonica con la finalità di estendersi, in una seconda fase, all’intera sezione territoriale della Locride, campo di azione delle attività dell’associazione. 

La presentazione del Progetto avrà luogo Sabato 4 Luglio alle ore 10:30 presso la Sala del Consiglio Comunale “LA COSTITUZIONE”, via Fratelli Rosselli 17 , Marina di Gioiosa Jonica (RC).

Vista l’emergenza Covid l’incontro potrà ospitare un numero limitato di persone nel rispetto della normativa vigente, con priorità riservata ai Medici di Medicina Generale e a tutti professionisti sanitari che operano nell’ambito dei tumori femminili della mammella e dell’ovaio.

Associazione Angela Serra Locride

Photo by National Cancer Institute on Unsplash